Гемофілія – невиліковне захворювання. Фото з сайту nebolet.com
17 квітня відзначають Всесвітній день боротьби з гемофілією. На сьогодні ліків від цієї генетичної хвороби не існує. Утім завдяки ін’єкціям фактора згортання крові та правильному способу життя можна контролювати її перебіг.
Гемофілія – це невиліковне генетичне захворювання, пов’язане з порушенням коагуляції (згортання) крові. При цьому захворюванні різко зростає небезпека загибелі від крововиливу в мозок та інші життєво важливі органи, навіть за незначної травми. Хворі з важкою формою гемофілії нерідко стають інвалідами, внаслідок частих крововиливів в суглоби (гемартрози) і м’язові тканини (гематоми). Страждають нею чоловіки, але носії – жінки, які й можуть народити хворих на неї синів, або дочок-носіїв. Не обов’язково недуга передається з покоління в покоління.
Держава не змогла забезпечити цього року хворих ліками
В Україні держава за власний кошт забезпечує хворих на гемофілію необхідними ліками. Проте станом на сьогодні Програма Розвитку організації об’єднаних націй (ПРООН) не змогла купити для дітей, хворих гемофілією, увесь об’єм ліків, які замовляло Мінохорони здоров’я. Об’єм закупівлі зменшився на 25% (за інформацією сайту «Гемофілія в Україні»). Яка ситуація з ліками на Полтавщині, скільки хворих на гемофілію дітей в області та як вчасно діагностувати захворювання, розповіла Світлана Шевченко, завідувач онкогематологічного відділення Дитячої міської клінічної лікарні міста Полтави.
Перебіг хвороби контролюють за допомогою ін’єкцій фактора, якого бракує для згортання крові, найчастіше виділеного з донорської крові.
– Є програма «Дитяча гемофілія», але на жаль, минулого року за нею ми препаратів не отримували, перебуваємо на залишках з 2014 року, – розповідає Світлана Шевченко. – Загальна потреба препаратів – це 30 тисяч одиниць на рік на одного дорослого хворого (30 флаконів), не рахуючи надзвичайні ситуації, наприклад, операції. В жодному разі будь-яке оперативне втручання не можна розпочинати без потрібних для хворих на гемофілію ліків. Ще у 90-х роках у Полтаві трапився випадок, коли хірург прооперував дитину з гемофілією, хоча бабуся й попереджала про хворобу. Тоді ще не було факторів згортання крові, замість них під час операції використали інші ліки. Здавалося б, що все пройшло успішно, бо в першу добу після операції не було кровотечі. А потім відкрилася в дитини кровотеча, і лікарня витратила на закупівлю ліків річний запас коштів. Добре, що все закінчилося щасливо. Зараз цей хлопчик – вже дорослий чоловік.
Читайте також: На Полтавщині ліки хворим на туберкульоз доставлятимуть на електровелосипедах
Минулого року в лікарні додатково закуповували ліки, бо не вистачало препаратів.
Лікар розповідає, що препарати не з дешевих. Є плазмові фактори й рекомбінантні (синтетичні). Виготовляють їх в Європі. Оскільки це препарат крові, основне завдання – провести вірусінактивацію, щоб в готовому продукті не було вірусів СНІДУ, гепатиту, ТОРЧ-інфекцій, які можуть пізніше спровокувати інше складне захворювання.
– Виробляють препарат і на вітчизняному фармацевтичному підприємстві, але досвіду його застосування в Україні в дитячому віці немає. Окрім того, не секрет, що цей препарат викликає багато побічних ефектів навіть у дорослих пацієнтів, – каже Світлана Шевченко. – Нині гостро стоїть питання безоплатних донорів, як в Європі, так і в Україні. У нас дефіцит донорів крові, адже ліки виготовляють саме на основі крові.
Типи гемофілії
Гемофілія А викликана дефектним білком – фактором крові VIII, так звана «класична гемофілія».
Гемофілія B викликана дефектним фактором крові IX (рецесивна мутація в X-хромосомі).
Форми гемофілії
Гемофілія буває трьох форм, залежно від тяжкості захворювання:
– Легка. Кровотечі з’являються тільки після медичного втручання, пов’язаного з проведенням хірургічної операції, або унаслідок отриманих травм.
– Помірна. Клінічні симптоми, характерні для гемофілії, можуть з’явитися в ранньому віці. Для такої форми характерне виникнення кровотеч внаслідок травм, поява великих гематом.
– Важка. Ознаки захворювання з’являються в перші місяці життя дитини.
В основі діагностики та моніторингу типів гемофілії лежать лабораторні та клініко-інструментальні дослідження.
– Є скрінінгові тести, за якими ми можемо запідозрити цю хворобу, але провести ґрунтовні діагностичні тести дозволяє лише лабораторне дослідження. Такі спеціальні лабораторії у нас є у Києві та Львові, – зазначила онкогематолог.
Хвороба може проявляти себе з раннього віку значною кровотечею, наприклад, під час перерізання пуповини в дитини може виникнути значна кровотеча, кров може текти, коли ріжуться зуби, можуть з’являтися набряки в ділянках суглобів. У дітей більш старшого віку і в дорослих, крім перерахованих, виникають такі симптоми гемофілії: носові кровотечі без очевидних причин, присутність крові в сечі (викликано кровотечею в нирках або сечовому міхурі), і в калі (викликано кровотечею в кишечнику або шлунку).
Кровотеча в ділянках суглобів – найпоширеніша проблема хворих на гемофілію. Часто кровотеча починається в результаті травми і без лікування може тривати протягом декількох днів.
Гемофілія найчастіше вражає суглоби. Фото з сайту www.dnalab.ru
Читайте також: На Полтавщині планують реформувати систему боротьби з ВІЛ
У людей із гемофілією кров не згортається досить довго, оскільки фактори згортання у них відсутні, або їх дуже мало. Це може призвести до великої крововтрати або пошкоджень органів і тканин організму. Результатом цього можуть стати незворотні порушення або смерть пацієнта.
Якість життя хворої на гемофілію дитини значною мірою залежить від виховання
Важливо зрозуміти, що гемофілія – це спосіб життя. Те як довго хвора людина житиме і якою буде якість її життя, залежить від виховання в сім’ї та знань батьків про цю хворобу.
– У нас на обліку є діти двох сестер. Мами дуже адекватні, які розуміють всю серйозність проблеми і причину захворювання, тож й виховують відповідно, правильно орієнтують синів у суспільстві. Гірше, коли батьки не розуміють всієї серйозності проблем й намагаються їх перекласти на плечі лікарів. Повинна бути спільна робота медиків і батьків. А в нас так буває, що мамам х татами складно довести, що дітям, наприклад, не можна займатися спортом, – наголосила лікар.
Нині акцент роблять на наданні терапії на дому. Вводять препарат з допомогою внутрішньовенної ін’єкції. Багато батьків роблять це самостійно.
ДОВІДКОВО
У Полтавській області на обліку перебуває 21 дитина. З них одна хворіє на гемофілію В і одна – на хворобу Віллі Брандта. Всі інші страждають від гемофілії А. Полтавців серед дітей шестеро. Найбільше хворих у Кобеляцькому районі.
Спадкоємці монархів хворі на гемофілію
Гемофілія відома з незапам’ятних часів. Перші описи хвороби зустрічаються ще в II столітті до нашої ери. На неї страждало багато потомків європейських монархів. Тому в народі раніше цю хворобу називали захворюванням блакитної крові. Найвідомішим в історії носієм гемофілії є англійська королева Вікторія. Але з дев’яти її дітей лише один син, принц Леопольд, хворів на гемофілію і помер, коли йому був тридцять один рік, а її дочки, принцеси Аліса і Беатриса, були носіями хвороби.
Монархи-батьки прагнули уберегти своїх чад від травм. Наприклад, іспанська королівська сім’я одягала двох своїх хлопчиків в підбиті ватою костюми; навіть дерева в парку, де зазвичай гралися діти, були обв’язані повстю. Російський імператор Микола ІІ і його сім’я також змушені були вжити запобіжних заходів, оточивши себе вузьким колом людей, які знали таємницю хвороби цесаревича Олексія, і захистивши сім’ю від зовнішнього світу високої залізними ґратами навколо палацового парку в Царському Селі.
